• 新生儿的全基因组测序可以帮助检测,管理各种

    2019-06-08 14:17:50

    新生儿的全基因组测序可以帮助检测,管理各种疾病 2014年3月29日 是否应将全基因组测序用于筛查新生儿罕见病症的公共卫生计划? 由于全基因组测序(WGS)变得越来越便宜和可靠,这

      新生儿的全基因组测序可以帮助检测,管理各种疾病 2014年3月29日 是否应将全基因组测序用于筛查新生儿罕见病症的公共卫生计划? 由于全基因组测序(WGS)变得越来越便宜和可靠,这个问题很可能会在未来几年引起许多超过60个提供新生儿筛查的国家的争论。自20世纪60年代后期以来,新生儿筛查项目 - 包括从新生儿的脚跟抽取几滴血液 - 已经到位,并且通过识别可以有效治疗的某些遗传,内分泌或代谢紊乱而挽救了数千人的生命。很早就抓住了。新生儿常规WGS的倡导者认为,新技术可以帮助检测和管理更广泛的疾病。 但根据蒙特利尔麦吉尔大学人类遗传学系的研究人员的说法,将全基因组测序作为新生儿常规筛查计划的一部分的可能性提出了应该仔细权衡的道德,法律和社会问题。 在3月26日发表在“科学转化医学”杂志上的一篇文章中,Bartha M. Knoppers教授及其同事提出了需要解决的关键问题和考虑因素。 “新生儿筛查计划的任何变化都应以儿童的最佳利益为指导,” Knoppers教授说,他是麦吉尔基因组学和政策中心主任。 “我们还必须谨慎地解释WGS结果的科学有效性和临床实用性。” 研究人员概述了以下考虑因素: •要报告哪些信息?在新生儿筛查中使用WGS可以产生大量信息 - 包括偶发性信息或生殖风险等偶然发现。更重要的是,与健康相关的信息可能包括未经验证或预测不良的结果,或者可能涉及成人发病的情况。一种可能的解决方案:执行WGS,但有一份儿科病情清单要传达给父母;当它们获得科学有效性和临床有用性时,或者当它们可以被报告为“成熟”时,可以检索其他结果用于以后的公开。孩子直接。 •对医疗保健系统的影响。如果实施新生儿筛查中的WGS,则必须对公共医疗保健系统进行改造,以处理所产生的大量信息。增加的信息也可能导致更多的假阳性结果,给家庭和医疗保健系统的资源带来巨大负担。 •强制与自愿。大多数新生儿筛查计划目前是法律规定或使用假定的父母同意。是否需要父母同意才能进行不能直接使儿童在童年时期受益的筛查? •教育健康专业人士和家长。许多医生几乎没有遗传学方面的培训,因此卫生专业人员和家长将需要更多的遗传学和基因组学教育。 •随着时间的推移传达结果。随着时间的推移,测试的有效性以及对结果的沟通和理解给医生和家庭带来了许多挑战。 •确保治疗和随访。当治疗可用时,新生儿筛查报告卡在个体基础上是非常宝贵的,特别是对于单基因疾病。 •验证的变体。 WGS的一个重要挑战是能够提供标准化和准确的遗传变异解释。 •存储数据。原始数据应该存储在患者的文件中吗?如果是这样,在什么条件下和持续多久? &公牛;保险性。通过WGS新生儿筛查获得的数据将成为医疗记录的一部分,可能导致有关可保性的问题。 相关故事大型冲动的遗传分析揭示了与精神疾病的联系根据一项新研究,无细胞DNA可用于预测生物学年龄新发现将提高CRISPR的安全性和可预测性 “如果没有明确的政策方向和公众讨论WGS未来可能整合到新生儿筛查中,未来几年更多的父母可以选择通过私人测试服务支付全基因组测序费用”。文章的共同作者Karine Sé né cal,麦吉尔基因组学和政策中心的学术助理。 “需要实施医学和公共教育计划,以便人们了解全基因组测序的局限性。” 比利时鲁汶大学的基因组学和政策研究中心研究主任Denise Avard教授和Pascal Borry教授也合着了这篇文章。 资料来源:麦吉尔大学